9 октября в научном кафе «Эврика» выступал Юрий Аульченко — доктор биологических наук, старший научный сотрудник Института цитологии и генетики СО РАН, общепризнанный специалист в области статистического анализа биологических данных.

Сегодня генетический тест может сделать любой: коммерческие лаборатории обещают оценить предрасположенность к целому ряду заболеваний и даже проверить пары на совместимость. Юрий предложил посмотреть на это как с экономической стороны, так и с биологической.

Простая экономическая задачка — один из самых впечатляющих моментов лекции. Ведь из нее следует, что выгодней всего продавать очень дешево тесты, выявляющие предрас- положенность к редкому заболеванию, ничего не делать,объявлять всем, что они здоровы, а затем лечение оплачивать. Задача теоретическая. Но ее условия пугающе близки к реальности.

Попробуйте решить ее и вы:
Некоторая болезнь встречается с частотой 1/1000. Маркетинговое исследование показало, что при цене теста в $10 потенциальный объем рынка составляет 1,000,000 тестов (ожидается 1000 больных), при цене $100 — 10,000 тестов (10 будут больными), а при цене $1000 объем рынка — 100 тестов (0.1 больного) ). Инновационная компания XYZ разработала два генетических теста с 100% специфичностью (т.е. если тест говорит, что болезнь разовьется, она всегда развивается). Тест A имеет чуствительность 100% и его можно продавать за $1000 (при себестоимости $500). Тест B дешевле (его можно продавать за $100 при себестоимости $50), но его чуствительность 50% (т.е. только 50% больных детектируется).

В том случае, если тест “пропускает” больного, компания обязана оплатить его лечение (цена — $5000). Какой тест наиболее экономически выгоден для компании? (рассматриваем это как алгебраическую задачу, принимая в расчет только одноразовую выгоду, а не морально-этические и прочие соображения).

— Вы говорите, что предрасположенность к болезни Альцгеймера передается генетически. Но с каждым годом количество больных увеличивается. В чем дело? — спрашивает Ирина, наша постоянная зрительница.
— Во-первых, у нас увеличилась продолжительность жизни, и мы стали просто чаще доживать до болезни Альцгеймера. А во-вторых, улучшилась диагностика. Раньше говорили «старичок сошел с ума», а теперь мы точно ставим диагноз, — поясняет Юрий.

Небольшой опрос: верите ли вы, что генетический тест может определить цвет глаз человека, предрасположенность к инфаркту миокарда или продолжительность женского репродуктивного возраста? Ответы не всегда очевидны. Порой, правильным оказывался ответ «не знаю». Например, «фамильный» инфаркт миокарда может передаваться генетически и тогда определяется достаточно точно. Но чаще всего мы сталкиваемся с инфарктом миокарда, вызванного множеством факторов, в первую очередь, внешней среды. Так что правильный ответ зависит от того, какой именно инфаркт имеется в виду.

За возможность определить пол человека генетическим тестом голосуем единогласно. «Слава Богу», — выдыхает лектор.

Игра: три «врача» получили больных с предрасположенностью к раку прямой кишки, болезни Паркинсона и раннему инфаркту миокарда. Из «факторов внешней среды», сидящих в зале, им предстоит выбрать тех, кто может замедлить наступление болезни или предотвратит ее вовсе. Каждый «врач» подходил к своему пациенту по-своему. Например, в случае с болезнью Паркинсона пациенту выбрали алкоголь, красное вино и шоколад. «Болезнь наступает в пожилом возрасте, пусть хоть жизнью насладится!» — пояснила девушка.

Среди факторов есть и неожиданные: болезнь Паркинсона замедляет курение, больным предрасположенным к раку кишечника показан витамин Д, а значит, и солнечные ванны.
— Но, во-первых, нужно знать меру. Иначе больной умрет от рака кожи, а не от рака кишечника. Во-вторых, я напомню, что самолечением в любом случае заниматься не стоит», — подчеркивает лектор.

Посетители научного кафе могли наблюдать новый «тематический» арт-объект. Куратор «Эврики» Александр Дубынин превратил визуализацию 140 тысяч генов (работа техасских ученых Эдварда Маркотта и Алекса Адая «Protein Нomology Graph») в 3D-картинку.

В проходе толпятся музыканты — они выступают сразу за нами. Так что посетителям научного кафе приходится разойтись, взяв обещание с лектора продолжить эту тему.

Фото — Сергей Ковалев. Текст — Юлия Черная.